Fakultná nemocnica s poliklinikou v Žiline sa pridáva ku globálnej kampani Medzinárodného dňa zriedkavých chorôb, ktorá aj v tomto roku zdôrazňuje potrebu solidarity a rovnocenného prístupu k zdravotnej starostlivosti nezávisle od krajiny, v ktorej pacienti žijú, a bez ohľadu na zriedkavosť ich ochorenia. V žilinskej nemocnici realizujú všetkým deťom už na tretí deň po narodení odber zo suchej kvapky krvi za účelom komplexného novorodeneckého skríningu, ktorý dokáže odhaliť najmä dedičné metabolické choroby a poruchy vylučovania hormónov. Ako uviedla primárka oddelenia neonatológie FNsP Žilina Katarína Jackuliaková, v žilinskej pôrodnici sa zapojili rovnako do celoštátnej pilotnej štúdie rozšírenia skríningu novorodencov. „Rodičky majú u nás možnosť dať otestovať bábätká zároveň na ďalšie dve zriedkavé diagnózy, a to svalovú muskulárnu atrofiu spolu s ťažkou primárnou imunodeficienciou. Sme radi, že sa doposiaľ zapojili všetky naše maminy a umožnili odoslať vzorky do Skríningového centra novorodencov Slovenskej republiky,“ uviedla K. Jackuliaková.

Podľa vedúcej lekárky oddelenia lekárskej genetiky žilinskej nemocnice Ivany Paučinovej má okolo 80 % zo všetkých vzácnych chorôb genetický pôvod. „Sú to ochorenia, ktoré sa v populácii nevyskytujú bežne, a preto sa na ne nie vždy myslí. Našou úlohou je doslova pátrať, snažiť sa vyhodnotiť, o akú chorobu alebo poruchu by mohlo ísť,“ priblížila I. Paučinová s tým, že pri klinickom vyšetrení sa sústredia na rozličné drobné odchýlky, ktoré si rodič alebo pacient nemusí vôbec všimnúť. Potom nasledujú ďalšie vyšetrenia. „Vzorky odosielame do špeciálnych laboratórií a celý proces môže podľa náročnosti trvať niekoľko týždňov, mesiacov, no niekedy až rokov. Vedecké poznatky a diagnostické možnosti sa v oblasti zriedkavých ochorení v priebehu rokov významne posúvajú vpred, takže k nám opätovne prichádzajú napríklad i dospelí pacienti, ktorí absolvovali prvé vyšetrenia ešte ako deti a viacerých dnes dokážeme dodiagnostikovať,“ priblížila vedúca lekárka oddelenia lekárskej genetiky v Žiline.

Vyšetreniami si pred rokmi prešla tiež gymnazistka Simonka, ktorej diagnostikovali vzácnu Pompeho chorobu. „Ide o vrodenú poruchu metabolizmu glykogénu, ktorý sa nadmerne ukladá v svaloch a spôsobuje ťažkosti. Aj v Simonkinom prípade sa už v detstve objavili neuromuskulárne prejavy, svalová slabosť v končatinách, menšia pohyblivosť. Vďaka správnej diagnostike sa však mohla v Centre dedičných metabolických porúch Národného ústavu detských chorôb včasne nastaviť enzýmová substitučná terapia, ktorú jej u nás vnútrožilovo podávame každé dva týždne,“ vysvetlila primárka oddelenia pediatrie FNsP Žilina Zuzana Cigániková. Liečba podľa nej ochorenie úspešne zastabilizovala. „Simonka dokonca športuje, v zime jazdí na snowboarde a i keď si musí dávať väčší pozor a všetko robiť s mierou, vďaka skorej diagnostike a terapii má šancu na kvalitný život aj s týmto vzácnym ochorením,“ doplnila Z. Cigániková. Na oddelení pediatrie žilinskej nemocnice funguje jedinečné aplikačné centrum parenterálnej enzymatickej liečby pre pacientov trpiacich zriedkavými chorobami. Okrem Simonky sa v centre liečia aj súrodenci Jakub, Miško a Margarétka s ďalším vzácnym ochorením – Gaucherovou chorobou.