Vzácna, no mimoriadne nebezpečná choroba sa na Orave vyskytuje častejšie, než by odborníci očakávali. Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) je neurologické ochorenie, ktoré postupne poškodzuje mozog a v súčasnosti patrí medzi smrteľné diagnózy.

Zatiaľ čo vo svete sa jej výskyt pohybuje približne na úrovni jedného prípadu na milión obyvateľov, Orava zaznamenala v minulosti podstatne vyššie čísla. Počas 48 rokov pôsobenia v Dolnooravskej nemocnici s poliklinikou v Dolnom Kubíne diagnostikoval odborník Anton Šingliar približne 25 pacientov s týmto ochorením. Práve jeho dlhoročné skúsenosti upozornili na špecifickosť regiónu, ktorú sa odborníci snažia vysvetliť dodnes.

„Na Orave sa už celé generácie rodiny stretávajú so zákernou dedičnou Creutzfeldt-Jakobovou chorobou. Chorobou, ktorá berie našich blízkych a zanecháva za sebou veľa bolesti. Dnes však máme nádej, že vďaka vede a spoločnému úsiliu dokážeme v budúcnosti zachraňovať životy. Slovenskí vedci a lekári sa zapájajú do medzinárodného výskumu, ktorého cieľom je včasná diagnostika tohto ochorenia. V spolupráci Neurologickej ambulancie MUDr. Tabačákovej v Trstenej a Národného referenčného centra pre prionózy v Bratislave vznikol významný výskumný projekt zameraný na systematický zber údajov a biologických vzoriek,“ uviedla nemocnica.

Zdroj: donsp.sk

Jednou z najväčších zvláštností CJD je jej pôvod. Ochorenie podľa informácií spôsobuje prión, patologicky zmenená bielkovina, ktorá dokáže poškodzovať ďalšie bielkoviny v mozgu. Ešte znepokojivejšia je inkubačná doba. Tá môže podľa odborníkov trvať aj niekoľko desaťročí, pričom v niektorých prípadoch sa uvádza až 30 rokov. Presný dôvod, prečo sa choroba na Orave objavuje tak často, zatiaľ nie je známy. Vedci predpokladajú, že významnú úlohu môže zohrávať genetika a dedičné predispozície.

Dôležitou súčasťou tohto projektu je odber biologických vzoriek. Ten sa uskutoční v sobotu 7. novembra od 9:00 do 18:00 hodiny v horskej chate v obci Zuberec v okrese Tvrdošín. Zapojenie je otvorené ľuďom rôznych vekových kategórií. Výskumníci počítajú nielen s osobami z rodín, v ktorých sa ochorenie vyskytlo, ale aj so zdravými ľuďmi či nositeľmi genetickej mutácie. Odbery budú anonymné a účastníci sa sami rozhodnú, či chcú poznať svoj genetický status.

Hoci vedci zatiaľ nedokážu Creutzfeldt-Jakobovu chorobu zastaviť, výskum môže priniesť nové poznatky o jej pôvode, priebehu a možnostiach skoršieho odhalenia. Práve Orava, kde sa ochorenie objavovalo nezvyčajne často, môže zohrávať významnú úlohu pri hľadaní odpovedí na otázky, ktoré medicína dodnes nedokázala vyriešiť. Odborníci veria, že lepšie poznanie tejto choroby môže v budúcnosti pomôcť nielen miestnym rodinám, ale aj pacientom v ďalších častiach sveta.